La Dystonie

La dystonie est un trouble du mouvement qui provoque des contractions musculaires soutenues. Chez une personne atteinte de dystonie, les muscles se tendent, ce qui entraîne souvent des contorsions et des mouvements répétitifs ou des postures anormales. Chez certains enfants, ces mouvements peuvent être douloureux. Il existe divers types de dystonie, chacune avec ses particularités.

L’état peut aller de léger à grave. La dystonie peut s’aggraver avec le temps, ne pas changer, ou encore, s’améliorer.

Certains enfants naissent avec une dystonie. Elle peut aussi apparaître avec l’âge chez l’enfant ou l’adulte.

Les syndromes dystoniques ne sont pas exceptionnels chez l’enfant, et relèvent d’étiologies diverses. Les progrès de l’imagerie médicale, la découverte des gènes impliqués dans certains syndromes dystoniques, et la récente caractérisation clinico-biochimique de certaines pathologies (déficit en créatine, encéphalopathie sensible à la biotine) ont permis ces dernières années d’enrichir et d’affiner la classification des dystonies de l’enfant. La connaissance des diverses entités pathologiques s’accompagnant d’un syndrome dystonique débutant dans l’enfance est nécessaire à une démarche diagnostique rigoureuse. L’analyse sémiologique clinique et les résultats de l’imagerie cérébrale par résonance magnétique permettent rapidement d’orienter le diagnostic. Les dystonies primitives, caractérisées par un syndrome dystonique isolé (sans détérioration cognitive, avec IRM cérébrale normale), sont essentiellement représentés par la dystonie DYT1 (chromosome 9) ; l’évolution vers la généralisation est habituelle chez environ 70 p. 100 des patients. Les dystonies dopa-sensibles associent un syndrome dystonique s’aggravant progressivement dans la journée à des signes parkinsoniens d’apparition souvent plus tardive. Le mode de présentation peut être atypique (douleur des membres inférieurs, tableau d’infirmité motrice cérébrale sans variabilité diurne). Les dystonies dopa-sensibles sont rares, mais l’efficacité spectaculaire du traitement par la L-dopa impose la réalisation systématique d’un test thérapeutique pour une durée minimale de un mois, voire trois mois, chez tout enfant présentant un syndrome dystonique. Les syndromes dystoniques secondaires, ou s’intégrant dans le vaste cadre des maladies hérédo-dégénératives, représentent la majorité des syndromes dystoniques débutant dans l’enfance. Certaines maladies hérédo-dégénératives, comme la maladie de Wilson ou le déficit en créatine, doivent être systématiquement recherchées, car elles justifient un traitement spécifique. L’objectif du bilan est d’identifer ces syndromes dystoniques secondaires ou s’intégrant dans le cadre d’une maladie hérédo-dégénérative. La réalisation d’investigations supplémentaires dépend des caractéristiques cliniques de la dystonie, de l’existence de signes neurologiques ou extra-neurologiques associés, des résultats de l’imagerie cérébrale, et cette enquête étiologique doit être adaptée au cas par cas. La stratégie diagnostique d’un syndrome dystonique de l’enfant doit garantir un diagnostic précoce, qui permettra d’aboutir à une conduite thérapeutique adaptée et à un conseil génétique pertinent.

 

À retenir +++

 

  • *La dystonie est un trouble du mouvement qui entraîne des problèmes de contrôle musculaire.
  • *Il existe de nombreux types de dystonies, certaines légères et d’autres graves.
  • *La dystonie peut s’aggraver avec le temps.
  • *Il existe divers traitements qui peuvent réduire les effets de nombreuses dystonies.